Ajankohtaista

Välitämme tietoa tutkimuksista, hoidoista ja itsehoitomahdollisuuksista. Vertaistarinoita unohtamatta. Selaa uutisia ja henkilötarinoita.

Huntington-tutkimus jatkuu – keskeytetykin hoitokokeet vievät tutkimusta eteenpäin

Emmi Nuppula3.6.2021

Huntington-tutkimusta tehdään maailmalla paljon ja joitakin hoitovaihtoehtoja on edennyt siihen vaiheeseen, että niiden tehoa ja turvallisuutta testataan koehenkilöillä. Keväällä tuli yllättäen pettymyksiä, kun kaksi lääkeyhtiötä ilmoitti keskeyttävänsä käynnissä olevat lääkekokeilut. Nämä olivat ikäviä takaiskuja, mutta toivoa ei ole menetetty.

Maaliskuussa maailmalta saatiin varsin ikäviä uutisia keskeytetyistä Huntington-lääkekokeiluista. Ensimmäinen koski Rochen kolmannessa vaiheessa olevaa Generation-HD1 -tutkimusta, jossa tutkittiin tominersen-nimellä tunnettua lääkettä. Tutkimus käsitti peräti 800 henkilöä, joille annettiin lääkettä injektoituna selkäydinnesteeseen.

Vain noin viikkoa myöhemmin Wave Life Sciences (myöhemmin Wave) puolestaan ilmoitti keskeyttävänsä PRECISION-HD1 ja -HD2 -tutkimukset sekä kahden ns. ASO-lääkkeen kehittämisen. Kummassakin oli 88 koehenkilöä.

Ei riittävää tehoa

Vaikka Rochen ja Waven ilmoitukset tutkimusten keskeytyksistä osuivat varsin samaan aikaan, ne eivät liittyneet toisiinsa. Molemmat ovat ns. ASO-lääkkeitä, jotka perustuvat DNA:han ja niillä pyritään ”vaientamaan” haitallinen geeni. Molempien tavoitteena oli vähentää geenimutaation seurauksena syntyvää haitallista huntingtiini-proteiinia, mutta eri tavoin: Waven lääke pyrki vaikuttamaan vain haitallisen huntingtiinin määrään jättäen meissä kaikissa luonnollisesti esiintyvän normaalin huntingtiinin sikseen. Rochen lääke puolestaan ei erotellut niitä toisistaan.

Yhtiöiden alustavien tiedotteiden perusteella kummassakin keskeytyksessä kyse oli ilmeisesti siitä, että lääkkeet eivät korkeammilla annostuksilla yksinkertaisesti vaikuttaneet riittävästi haitallisen huntingtiinin määrään koehenkilöissä. Syistä saadaan varmasti ajan saatossa tarkempaa tietoa.

Wavella kolmas ASO-lääke

Hyvä uutinen on, että Wavella on kehitteillä myös kolmas ASO-lääke (WVE-003), joka yhtiön mukaan hyödyntää uudempaa kemiallista rakennetta kuin aikaisemmat, ja siksi sen toivotaan toimivan paremmin koehenkilöissä. Keskeytetyistä tutkimuksista on opittu paljon ja Waven tiedotteen mukaan juuri se voi parantaa mahdollisuuksia onnistua tämän kolmannen ASO-lääkkeen kanssa.

Wave suunnittelee aloittavansa WVE-003-lääkkeellä kliiniset kokeet mahdollisesti jo tämän vuoden aikana. Niissä on tarkoitus testata lääkkeen turvallisuutta sekä potentiaalia vähentää haitallista huntingtiinia.

Muita menetelmiä kehitellään

Tutkimusten keskeytyminen on suuri pettymys, mutta niistä opitaan ja tietoa voidaan hyödyntää toisissa tutkimuksissa. Tarvitaan lisää ymmärrystä esim. siitä, missä vaiheessa sairastunutta pitäisi alkaa hoitaa haitallista huntigtiinia vähentävillä lääkkeillä. Vielä ei myöskään tiedetä, onko normaalin huntingtiinin vähentämisellä haittavaikutuksia.

Huntingtonin taudin tutkiminen jatkuu vilkkaana ja monia näkökulmia ja hypoteeseja tutkitaan. Valmisteilla on muitakin lääkkeitä, jotka perustuvat muihin menetelmiin. Esimerkiksi myöhemmin keväällä saatiin uutisia uniQure-yhtiöltä, jonka AMT-130 -geeniterapiatutkimukseen on toistaiseksi osallistunut 10 Huntington-potilasta (6 sai geeniterapiaa ja 4 lumehoitoa) Yhdysvalloissa ja yhtiö ilmoitti suunnittelevansa tutkimuksen laajentamista useampaan koehenkilöön.

AMT-130 annostellaan vain kerran, mutta aivokirurgisesti. Aivokirurgia ja selkäytimeen annosteltavat lääkkeet sisältävät kuitenkin omat haasteensa, mistä johtuen jotkin lääkeyhtiöt ovat alkaneet kehitellä suun kautta otettavia pillerimuotoisia lääkkeitä. Onnistuessaan ne olisivat paremmin saatavilla kaikille.

Ikävistä uutisista huolimatta ei suinkaan palata lähtöruutuun. On kuitenkin syytä muistaa, että Suomi on pieni maa ja sairastavia on täällä verrattain vähän. Huntington-yhteisöltä vaaditaan siis myös omaa aktiivisuutta, jotta hoitoja saadaan tänne, sitten kun niitä on onnistuttu kehittämään maailmalla.

Julkaistu Hermolla-lehdessä 2/2021

Lähteet:

https://en.hdbuzz.net/303
https://en.hdbuzz.net/301
https://ir.wavelifesciences.com/news-releases/news-release-details/wave-life-sciences-provides-update-phase-1b2a-precision-hd
https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2021-03-22b.htm

Jaa